Patau sendromu (Olgu sunumu)

Özet

İlk kez Patau tarafından 1960 yılında tanımlanan sendrom otozomal trizomiler içinde en nadir görülenidir. 1/5000 ile 1/20,000 sıklıkta görülür. Olguların ortalama yaşam süresi 13 ay olarak saptanmış olup, en uzun yaşayan vaka 13 yaşında bir olgu olarak bildirilmiştir. Trizomi 13 holoproensefali tipi defektler, mikrosefali, mikrognati, yarık dudak ve damak, mikroftalmi, kolobom, saçlı deri defekti, düşük malforme kulak, parmaklarda fleksiyon deformitesi, hemanjiom, fizik ve mental gelişme geriliği, konvülsiyon ve apne nöbetleri, polidaktili ve ağır kardiak anomaliler ile birliktedir. Ağır malformasyonlar eşlik ettiğinden vakaların çok az bir kısmı 6 aydan uzun yaşayabilir. Trizomi 13 serbest trizomi 13 yada translokasyon tipinde saptanabilir. Translokasyon tipinde anne, baba ve yakın akrabaların dengeli taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi gerekmektedir.

Abstract

The syndrome first described by Patau at 1960 is the least frequent syndrome aming autosomal trisomies. The incidence is thought to be 1 /5000-1 / 20.000. The average life expectancy of the cases is found to be 13 months. The oldest case described in literature is a single 13 years old case. Trisomy 13 is characterized by holoproencephalic defects, microcephaly, micrognathy, cleft lip and palate, microphtalmy, coloboma, scalp defect, low set ears, flexion deformity in fingers, hemangioms, mental retardation, polydactily and severe cardiac abnormalities. Due to severe malformations very few cases survive beyond 6 months of age. Trisomy 13 may be either in the form of free trisomy or translocation. If translocation is genetically determined the child's parents and close relatives should be screened for balanced carriage.