İki mukopolisakkaridoz olgusu

Sare ÖZLÜ, Müferret ERGÜVEN, Suar ÇAKI, Sevliya ÖCAL, Başoğlu Özlem ÖNER

Özet

Mukopolisakkaridozlar (MPS), glikozaminoglikan (GAG) katabolizmasında gerekli olan lizozomal enzimlerden birinin eksikliği sonucunda ortaya çıkan; X'e bağlı resesif geçişli olan Hunter Sendromu (MPS Tip-ll) dışında tümü otozomal resesif geçişli hastalıklardır. Mukopolisakkaridler konnektif dokuların yapısal elementleridir ve lizozomal enzimlerle yıkılırlar. Bu enzimlerden herhangi biri eksikse mukopolisakkaridler lizozomlarda birikir ve doku, organ disfonksiyonuna yol açar. Kronik ve progresif seyir, multisistem tutulumu, organomegali, dysostosis multipleks ve anormal yüz görünümü bu hastalıkların karakteristiğidir. Tip I Mukopolisakkaridoz en yaygın formudur ve a-L idüronidaz eksikliği ile oluşur. Biz bu rapor ile Tip I Mukopolisakkaridozun subgrubu olan Hürler ve Hur-ler-Sheie Sendromlu iki hastamızı sunduk.

Abstract

Mucopolysacchoridoses are group of disorders which are caused by the lysosomal enzymes required for GAG catabolism deficiency and they are inherited autosomal recessively except for Hunter syndrome. Mucopolysacchorides are structural element of connective tissues and are degragated by lysosomal enzyms. When any of these enzyms is deficient, they accumulate in lysosoms and cause tissue, organ dysfunction. Chronic and progressive course, multisystem involvement, organomegaly, dysostosis multiplex and abnormal facial features are characteristics of these diseases. Type I Mucopoly-sacchoridose is the commonest form and caused by a-L iduronase deficiency. We presented 2 patient with Hürler and Hürler Scheie Syndrome which are subgroup of Mucopolysacchoridose I.