Kliniğimizde izlediğimiz ailevi Akdeniz ateşi olguları

Meltem PELİT, Müferet ERGÜVEN, Atiye FEDAKAR, Hamit ÖZKAN, Nevin AĞAÇHAN, Nurcan CEBECİ, Osman SAÇAR, Öznur YILMAZ

Özet

Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) otozomal resesif bir hastalık olup, tekrarlayan ateşle birlikte peritonit, plörit ve/veya sinovit atakları ile karakterizedir. En önemli komplikasyonu amiloidoz olup, son dönem böbrek yetmezliği gelişerek ölümle sonuçlanır. Diğer kalıcı komplikasyonu destrüktif artrit ve eklemlerin zedelenmesine neden olur. Bu çalışmada 1997-2004 yılları arasında Çocuk Dahiliye Kliniği Romatoloji polikliniğinden takipli toplam 122 olgu hastalığın genel özellikleri, aile kökeni, eşlik eden hastalıklar, atak sayısı ve süresi, mutasyon analizi ve komplikasyonlar açısından retrospektif olarak değerlendirildi. FMF tanısı Tel-Hashomer kriterlerine göre konuldu. Şüpheli 60 olguda ise gen analizi yapıldı. Olguların 60'ı erkek (%49.1), 62'si kızdı (%50.8) (E/K=60/62). Olguların yaş ortalaması 9.5±3.4 yıl olup tanı yaşı 8.5±3.5 yıldı. Tanıya kadar geçen süre ise 3.6±2.9 yıl olarak tespit edildi. Olgularımızın %18'inde akrabalık mevcuttu. Aile kökeni sorgulandığında, ailelerin en sık Karadeniz ve Doğu Anadolu Bölgesi kökenlilerden oluştuğu görüldü. En sık görülen klinik bulgular; %88.6 karın ağrısı, %65.2 ateş, %38.2 artralji, %14.7 anemi, %13 bulantı, %13 kusma, %12.1 mono-artrit, %10.4 göğüs ağrısı, %10.4 splenomegali, %8.6 uzamış miyalji, %6 eritem, %6 baş ağrısı, %6 hepatomegali, %4.3 ishal, %2.6 poliartrit, %1.7 abdominal kramp, %1.7 solukluk, %0.8 skrotal ağrı olarak tespit edildi. Yirmi iki olguya cerrahi müdahale yapılmıştı. Proteinüri gelişen 5 olgudan 2'sine renal biyopsi, 1 'ine rektal biyopsi sonucu 2 olguda amiloidoz tespit edildi. Mutasyon analizi sonucu en sık görülen mutasyon M694V/M694 homozigottu (%38.1). Olgularımızın atak sayısı 2.3±4.7 ay/yıl, atak süresi 1.7±1.6 gün olarak belirlendi. Kolşisin tedavisine rağmen 16 olguda (%13.9) ataklar devam etti. Ancak atak süre ve şiddetinde azalma oldu. Kolşisin kullanımına bağlı olarak 1 olguda ishal görüldü. Sonuç olarak; FMF tanısında klinik bulgular, anamnez ve aile öyküsü oldukça önemli olup laboratuvar bulguları destekleyicidir. Şüpheli olgularda genetik tanıya gidilebilir. Ancak kesin tanı klinik ve kolşisin tedavisine yanıttır. Kolşisin güvenli bir ilaç olup zamanında ve uygun dozda kullanıldığında, letal komplikasyonlar büyük ölçüde önlenebilir.

Abstract

Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease, characterized by attacks of peritonitis, pleuritis and/or synovitis together with recurrent fever. Most important complication is amyloidosis, which result in end stage renal failure and death. In this study, 122 cases, followed up in Rheumatology Department of our clinic between 1997 and 2004 were analyzed retrospectively in terms of general features, family origin, accompanying diseases, frequency and duration of attacks, mutational analysis and complication. FMF diagnosis was made according to Tel-Hashomer criteria. Genetic analysis was made in 60 suspicious cases. Sixty of the cases (49.1 %) were male and 62 were female (50.8%). Average age was 9.5±3.4 years and the average age of diagnosis was 8.5± 3.5 years. The average time untill the diagnosis was made was 3.6 ±2.9 years. 18% of the cases had consanguinity between the parents. The patients were mostly from the Black Sea and East Anatolian region. Most common clinical findings were 88.6% abdominal pain, 65.2% fever, 38.2% arthralgia, 14.7% anemia, 13% nausea, 13% vomiting, 12.1% monoarthritis, 10.4% chest pain, 10.4% splenomegaly, 8.6% long-lasting myalgia, 6% erythema, 6% headache, 6% hepatomegaly, 4.3% diarrhea, 2.6% polyarthritis, 1.7% abdominal cramps, 1.7% pallor and 0.8% scrotal pain. Twenty of the cases had the history of surgical procedure. Among 5 patients with proteinuria, amyloidosis was detected in 2 of them by renal and rectal biopsy. M694V/M694 homozygous mutation was the most commony detected (36.6%) mutation. The frequency and duration of attacks in our patients were 2.3±4.7 month/year and 1.7±1.6 day respectively. In spite of colchicine treatment, attacks persisted in 16 patients (13.9%). However the frequency and duration of attacks decreased. Colchicine-related diarrhea occured in one patient. As a result, clinical findings, anamnesis and family history are very important in FMF diagnosis and laboratory findings are only supportive. Genetic analysis can be made in suspicious cases. Colchicine is a very reliable drug when used in accurate doses and prevent the occurrence of life threatening complications.