Anormal Disk Boyutu ile Seyreden Optik Disk Anomalileri

Özet

Optik disk anomalileri etiyolojik olarak konjenital ve edinilmiş olarak ikiye ayrılır. Konjenital optik disk anomalileri genellikle optik disk ve bunu çevreleyen retinadaki anomaliler ile tanı alır. Genel kural olarak bu anomaliler optik disk boyutu, konformasyonu ve optik sinir başında anormal bir dokunun varlığına göre sınıflandırılır. Çalışmamızda anormal disk boyutu ile seyreden optik sinir anomalileri (konjenital eğik disk sendromu, optik sinir hipoplazisi, segmental optik sinir hipoplazisi, homonim hemioptik hipoplazi, optik disk displazisi, papillorenal sendrom ve megalopapilla) tartışılmaktadır. Bu anomalilerde sıklıkla görme keskinliğinde azalma veya kayıp görülmesi klinik önemlerini artırmaktadır. Bunun yanında anormal disk boyutu ile seyreden konjenital optik disk anomalileri izole veya sistemik bir malformasyonun parçası olabileceğinden; erken tanı ve tedavi görme keskinliğinin mümkünse artırılması, değilse optimize edilmesi ve eşlik eden diğer oküler ve sistemik bozuklukların değerlendirilmesi için önem kazanmaktadır. Optik sinir anomalisi olan çocukların gelişimi, nörolojik, endokrinolojik ve renal anomalilerinin tanısı ve takibi için multidisipliner yaklaşım gerekmektedir. Klinisyen gerekli olduğunu düşündüğünde ilgili bölümler ile kooperasyon kurmaktan veya hastanın daha kapsayıcı bir sağlık hizmeti alabileceği merkezlere yönlendirmekten çekinmemelidir.

Abstract

Optic disc anomalies are etiologically divided into two categories: congenital and acquired. Congenital optic disc anomalies are usually diagnosed with the appereance of the optic disc and anomalies in the retina surrounding it. As a general rule, these anomalies are classified according to optic disc size, conformation, and the presence of an abnormal tissue in the optic nerve head. In our study, optic nerve anomalies with abnormal disc size (congenital tilted disc syndrome, optic nerve hypoplasia, segmental optic nerve hypoplasia, homonymous hemioptic hypoplasia, optic disc dysplasia, papillorenal syndrome, and megalopapilla) are discussed. Visual acuity decrease or loss is often seen in these anomalies, increasing the clinical importance of the diseases. In addition, since congenital optic disc anomalies with abnormal disc size may be a part of an isolated or systemic malformation; early diagnosis and treatment gain importance to improve visual acuity if possible, if not, to optimize, and to evaluate other accompanying ocular and systemic disorders. A multidisciplinary approach is required for the diagnosis and follow-up of neurological, endocrinological and renal anomalies in children with optic nerve anomalies. When deemed necessary, the clinician should not hesitate to cooperate with the relevant departments or direct the patient to centers where a more inclusive health service can be obtained.