Leber’in Herediter Optik Nöropatisi

Özet

Leber’in herediter optik nöropatisi (LHON), herediter optik nöropatiler içinde sıklık olarak dominant optik atrofiden sonra ikinci sırada gelmektedir. Genetik bilimindeki gelişmeler nedeniyle genetik özellikleri ve yeni tedavi yöntemleri ile ilgili olarak yoğun araştırmalar yapılmaktadır. Genetik özellikleri ve klinik bulguları literatürde iyi tanımlanmışsa da; adolesan çağda ve genç erişkinlerde görülen optik nöropatilerin ayırıcı tanısında önemlidir

Abstract

Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is the second most common hereditary optic neuropathy, following dominant optic atrophy. Advances in genetics made it possible for further investigations to be made on genetic features of the disease and new treatment modalities. Although genetic features and clinical findings of the disease is well defined in scientific literature, LHON is an important diagnosis to consider especially in differential diagnosis of optic neuropathies seen in adolescents and young adults.