Dergiler / Güncel Pediatri / 2008 / Cilt: 6 - Sayı: 3
Wiskott Aldrich sendromu
- Dergi
- Güncel Pediatri
- Sayfa
- 119–123
- DOI
- —
Özet
Wiskott Aldrich Sendromu (WAS) X’e bağlı resesif geçen, mikrotrombositopeni, egzema, sekonder piyojenik enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar ve lenforetiküler neoplazi riskinin arttığı iyi tanımlanmış immun yetmezlik sendromudur. WAS ve X’e bağlı geçiş gösteren trombositopeniden sorumlu gen WASP genidir. WASP mutasyonlarının tipine göre hastalığın ağırlığı değişmektedir. WAS’lı olgularda kök hücre transplantasyonu veya gen tedavisi kür sağlayan tek tedavi yöntemidir. Sekonder enfeksiyonlara karşı profilaktik antimikrobiyal tedavinin gelişmesi ve profilaktik IVIG tedavisi beklenen yaşam süresini uzatmaktadır.
Abstract
The Wiskott Aldrich Syndrome (WAS) is a well defined X-linked recessive disorder associated with microplatelet thrombocytopeniae, eczema, secondary pyogenic infections, and an increased risk of autoimmunity and lymphoreticular neoplasia. The responsible mutations that are associated with WAS and X-linked thrombocytopeniae are mutations in the WAS protein. Severity of the disease varies with types of WASP mutations. Hematopoietic stem cell transplantations or gene therapy is the only curative therapy for WAS patients. Improved profilactic antimicrobial therapy againts secondary infections and prophylactic use of IVIG have markedly prolonged the life expectancy of WAS patients.