KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Göztepe Tıp Dergisi / 2014 / Cilt: 29 - Sayı: 1

Fraser sendromu: Yeni bir olgu

Fraser syndrome: A new case

Ali KARAMAN, Bilge GEÇKİNLİ, Hatip AYDIN

Sayfa
60–61
DOI
—

Özet

Fraser sendromu: Yeni bir olguFraser sendromu kriptoftalmus, kutanöz sindaktili, larinks ve genitouriner bölge malformasyonları, kraniyofasiyal dismorfizm, orofasiyal yarık, mental gerilik ve kas-iskelet sistemi anomalileri ile karakterizedir. Fraser sendromu nadir, otozomal resesif bir durumdur. Bu belgede, Fraser sendromlu iki günlük bir yeni doğanı rapor ettik.

Abstract

Fraser syndrome is characterized by cryptophthalmos, cutaneous syndactyly, malformations of the larynx and genitourinary tract, craniofacial dysmorphism, orofacial clefting, mental retardation, and musculoskeletal anomalies. Fraser syndrome is a rare, autosomal recessive condition. Herein, we report a case of a two day old infant with Fraser syndrome.