Achondrogenesis type I A (Houston-harris): A case diagnosed at prenatal period

Achondrogenesis type I A (Houston-harris): Prenatal dönemde teşhis edilmiş bir olgu

Özet

Bu çalışmada 24 haftalık ölü doğan Akondrogenezis Tip lA'lı bir olgu sunulmaktadır. Ciddi rizomelik ve mezomelik cücelik, kısa göğüs kafesi ve büyük kranium ultrasonografı ile tespit edilmiştir. Gebelik sonlanmadan hemen önce kardiyosentez yolu ile alınan kan örneğinden kromozom analizi çalışması yapılmış ve fetusun karyotipi 46, XY olarak tespit edilmiştir. Gebeliğin sonlanmasını takiben ölü fetus üzerinde yapılan radyolojik incelemeler ayırıcı tanıyı desteklemiştir. Eşler arasında kan yakım evlilik tanımlamamış olup, her iki eşten yapılan kromozom analizi normal olarak değerlendirilmiştir. Olgu ailenin üçüncü ölü doğumu olup, yaşayan çocukları bulunmamaktadır.

Abstract

Here we report a 24-week-old stillborn fetus with achondrogenesis type [A. Severe rhizomelic and mesomelic dwarfism, short trunk and large cranium were detected by ultrasonography. Before termination of pregnancy, cardiocentesis had been performed for chromosome analysis. The karyotype of the fetus had been determined as 46, XY. Radiologie findings supported definitive diagnosis after termination of pregnancy. The parents were not relatives and their karyotypes were normal. The parents did not have a living baby and this case is the third stillborn in this family.