An unusual presentation of peutz-jeghers syndrome: A case of recurrent jejunal intussusception

Peutz jeghers sendromunun nadir bir görünümü: Tekrarlayan jejunal invajinasyon

Özet

Peutz Jeghers sendromu (PJS) otozomal dominant, değişken kalıtımlı, gastrointestinal sistemde özellikle ince barsaklarda ham- artomatöz polipler ve pigmente mukokutanöz lezyonların görüldüğü ve jejunal invajinasyonun nadir görülen sebeplerinden birisi olan kalıtsal bir bozukluktur. Sunulan olgu alışıldık Peutz-Jeghers sendromundan; ince barsak polibinin invajinasyona yol açması sonrasında tanı alması ve mukokütanöz lezyonlarının olmaması ile farklık göstermektedir. PJS otozomal dominant bir hastalık olmasına rağmen, olumsuz aile öyküsü olan hastalarda sporadik germline mutasyon olabileceğinden hastalar etkin bir şekilde tetkik edilmelidir. PJSli hastalarda, multipl cerrahi işlemler ve tekrarlayan komplikasyonlar kısa barsak sendromu ve intesti- nal yapışıklıklara yol açabilir. Bu nedenle, tedavi yöntemleri minimal invaziv olmayı gerektirir; cerrahi ve endoskopik teknikler tamamlayıcı olarak yapılmalıdır.

Abstract

Epidemiologic studies show that sleep apnea increases risks for cardiovascular disease independently of individuals demographic characteristics or risk markers i.e., smoking, alcohol, obesity, diabetes, dyslipidemia, atrial fibrillation, and hypertension. Individuals with severe sleep apnea are at increased risk for pulmonary arterial hypertension. The underlying mechanisms ex- plaining associations between obstructive sleep apnea and pulmonary arterial hypertension are not entirely delineated. Several intermediary mechanisms might be involved including sustained sympathetic activation, intrathoracic pressure changes, and oxi- dative stress. Other abnormalities such as disorders in coagulation factors, endothelial damage, platelet activation, and increased inflammatory mediators might also play a role in the pathogenesis of pulmonary hypertension and cardiovascular disease. Linkage between obstructive sleep apnea and pulmonary arterial hypertension is corroborated by evidence that treatment of sleep apnea with continuous positive airway pressure reduces systolic blood pressure, improves left ventricular systolic function, and dimin- ishes platelet activation. Several systematic studies are necessary to explicate complex associations between sleep apnea and pulmonary hypertension.