Senior-Loken syndrome with rare manifestations: A case report

Deepak JAİN, K. Harikrishan AGGARWAL, Sachin YADAV, Vipin KAVERAPPA, Abhishek GUPTA

Özet

Senior-Loken sendromu, nefronofitizis ve retinal distrofinin birlikte olduğu bir hastalıktır. Renal komponentinin erken başvuru bulguları idrar konsantrasyon yeteneğindeki defekte sekonder gelişen poliürive polidipsidir. Nefronofitizis ikinci dekatta son dönem böbrek hastalığına doğru ilerler. Retinal lezyonlar, şiddetli infantil başlangıçlı retinal distrofiden daha tipik retinitis pigmentosaya kadar değişkenlik gösterir. Bu olguda iskelet, dermatolojik ve serebellar anomalileri içeren diğer ilişkili özelliklerin bir spekturumu izlendi. Burada, kısa metakarp ve madarozis ile ilişkili Senior-Loken sendromlu bir olgu sunulmuştur. Bugüne kadar, bu sendrom ile ilişkili madarozisi açıkla- yan literatürde hiçbir vaka bulunmamaktadır ve kısa metakarp varlığısadece bir kez rapor edilmiştir.

Abstract

Senior-Loken syndrome refers to a disorder in which there is a com-bination of nephronophthisis and retinal dystrophy. The earliest presenting signs of the renal component are polyuria and polydipsia secondary to defective urinary concentrating ability. Nephronophthisisprogresses to end-stage renal disease during the second decade. Theretinal lesions are variable, ranging from severe infantile onset retinaldystrophy to more typical retinitis pigmentosa. There is a spectrumof other associated features, including skeletal, dermatological andcerebellar anomalies, observed in this entity. Here, we report a case ofSenior-Loken syndrome associated with small hand (short metacarpals) and madarosis. To date, there are no cases reported in the literature describing the association of madarosis with this syndrome, andthe presence of small hands has been reported only once.