Sneddon's syndrome unusual features and associations

Özet

Sistemik hipertansiyon ve bilinen 46XY kromozom saf gonadal agene- zisi olan kırk üç yaşında beyaz kadın hasta üst ekstremite ve sağ yüzde üst motor nöron güçsüzlüğü ile başvurdu. Hastanın aynı zamanda belirgin livedo retikülarisi ve ileri derece çomak parmağı mevcuttu. Bilgisayarlı beyin tomografisinde sol taraflı serebral infarkt tespit ed- ildi ve ileri araştırmalar sonrasında Sheddons sendromu (SS) tanısı kondu. Üç yıl sonra, hastada 4 ay içinde hayatının sonlanmasına neden olan sağ akciğer adenokarsinomu gelişti. Bildiğimize göre bu vaka ço- mak parmak ve saf gonadal agenezi ile birliktelik gösteren ilk SS idi.

Abstract

A 43-year-old Caucasian female, with known 46XY chromosome pure gonadal agenesis and systemic hypertension, presented with upper motor neuron weakness of the right face and upper limb. She was also noted to have livedo reticularis and advanced finger clubbing. Left-sided cerebral infarction was confirmed on brain computed to- mography (CT) and, following further investigations, a diagnosis of Sneddon s s syndrome (SS) was made. Three years later, she went on to develop adenocarcinoma of the right lung, which sadly claimed her life within 4 months. To our knowledge, this is the first reported case of SS in association with finger clubbing and pure gonadal agenesis.