Dergiler / Erciyes Tıp Dergisi / 1995 / Cilt: 17 - Sayı: 1
Donohue sendromu (leprechaunism)
- Dergi
- Erciyes Tıp Dergisi
- Sayfa
- 67–70
- DOI
- —
Özet
Donohue sendromu prenatal dönemde bağ¬layan büyüme geriliği, tipik yüz görünümü, cilt al¬tı yağ dokusu ve kas dokusunda azalma ve insülin direnci ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Birçok fenotipik özellikler yanında de¬ğişik hormonal anormallikler de bildirilmiştir. Kliniğimizde leprechaunism tanısı alan bir vaka nadir görülmesi nedeniyle takdim edilerek ilgili li¬teratür gözden geçirildi.
Abstract
Donohue's syndrome or leprechaunism is characterized by prenatal onset growth retarda¬tion, lacking subcutaneous fat and decreased muscle mass, insulin resistance and other phenotypic and hormonal changes. In this paper we presented a case of leprechaunism and revie¬wed the related literature.