Dergiler / Erciyes Tıp Dergisi / 1996 / Cilt: 18 - Sayı: 3-4
Kamptomelik displazi: Bifid skrotum ve hipospadias'lı bir vaka
- Dergi
- Erciyes Tıp Dergisi
- Sayfa
- 201–204
- DOI
- —
Özet
Kamptomelik displazi sendromu, kemik displazilerinden olup, farklı bir antite olarak uzun kemiklerin doğumsal kavisleşmesi ile ilişkili diğer durumlarla karıştırılmamalıdır. Bu sendrom, alt ekstremitelerde uzun kemiklerin kavis yapması, pretibial ciltte gamze, basık yüz görünümü, arka damak yarığı ve küçük skapula ile karakterize, nadir doğumsal bir hastalıktır. Biz bifid skro¬tum ve hipospadias'lı kamptomelik displazi va¬kası rapor ettik. Hastamız yedi günlüktü ve bu sendromun tüm karakteristik bulgularına sahip¬ti. Tipik yüz görünümü, iskelet ve röngen bulgu¬ları vardı.
Abstract
Camptomelic. dysplasia syndrome is part of a large spectrum of bone dysplasias. It is a distinct entity that should not be confused with other conditions associated with congenital bowing of the long bones and is characterized by camptomelia, pretibial skin dimples, flattened fa¬des, posterior cleft palate and hypoplastic sca¬pulae. It is a rare congenital disorder. We re¬port a case of camptomelic dysplasia associa¬ted with bifid scrotum and hypospadias. Our pati¬ent was seven days old and had all the characte¬ristic findings for this syndrome. There were typi¬cal facial features, skeletal and roentgenographic findings.