Pediatrik yaş grubunda kistik fibrozisli olguların 1978-1996 yılları arasında yapılan otopsi sonuçları ile klinik ve laboratuar bulgularının değerlendirilmesi

Autopsy, clinical and laboratory findings of cystic fibrosis cases in the pediatric age group between the years 1978-1996

Özet

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji anabilim dalında 1978-1996yıllan arasında otopside kistik fibrozis tanısı alan 18 hastanın klinik ve laboratuar verileri karşılaştırılarak dökümü yapıldı. Bu hastaların yaşları 2 gün ve 3 yaş arasında değişmekteydi. Otopside hastaların hepsinde patolojik olarak bronkopnömoni saptanmış, %50 hastada timusta .erken involusyön, %39 olguda karaciğerde yağlanma görülmüştür. Olguların %50 sinde doğumda nefes almada güçlük tanımlanmıştır. Klinik olarak olguların tümünde gelişme geriliği, anemi, %44'ünde kusma, %60'ında respiratuvar distresin ilk başvuruda tesbit edildiği görülmüştür. Laboratuar olarak hastaların tümünde anemi, % 50 hastada hipoalbuminemi, %50 hastada hipopotasemi, %50 hastada hipokalsemi tesbit edilmiştir. İki olgu yabancı cisim aspirasyonu ön tanısı ile bronkoskopi geçirmiş, 6 olguda kardeşlerde ölüm olduğu belirtilmiştir. Hastalara konulan klinik ön tanılar ile patolojik otopsi bulguları ve asosiye konjenital anomalilerin dökümü yapılmıştır. Sonuç olarak, doğumda zor nefes alma, yenidoğan döneminde akciğer bulguları kolay düzelmeyen, ödem, ishal bulguları olan bebeklerde kistik fibrozisin düşünülmesi gerekliliği vurgulanmıştır.

Abstract

Clinical and laboratory results of 18 patients with cystic fibrosis diagnosed with autopsy findings between 1978 and 1996 in Ege University Medical Faculty Pathology Department were compared. The ages of the patients ranged between 2 days and 3 years. Broncopneumonia was detected in all whereas early involution in thymus in 50 per cent and fatty infiltration of liver in 39 per cent of the patients. Difficulty in the first breath after birth was present in 50 per cent of the patients. Delay in growth and anemia were clinically present in all of the patients. Vomiting was seen in 44% and respiratory distress in 60% of the patients in the first referral. The laboratory examinations revealed anemia in all, hypoalbuminemia in 50 per cent, hypopotasemia in 50 per cent and hypocalcemia in 50 per cent of the patients. Diagnostic bronchoscopy was performed in 2 patients. Death in the siblings was detected in 6 patients. Clinical diagnosis, pathological autopsy findings and associated congenital abnormalities were documented. In conclusion, suspection of cystic fibrosis is emphasized in neonates with difficulty in breathing at birth whose pulmonary findings do not improve and who have edema and diarrhea.