Aktive protein-C rezistansına bağlı ailevi trombofili

Mustafa ÇETİN, F. Sema OYMAK, Ali ÜNAL, İnci GÜLMEZ, Ramazan DEMİR, Mustafa ÖZESMİ

Özet

Aktive protein-C rezistansı (APCR), trombofili nedeni olarak son yıllarda açıklanmış bir antitedir. Predispozan nedeni bulunamayan, 45 yaşın altında olan hastalardaki tromboembolik hastalıkların %50'ye yakınının nedenini açıklayabilir. Burada APCR 'ye bağlı tekrarlayan tromboembolileri olan bir erkek hasta sunulmaktadır. Bir yıl önce immobilizasyona ihtiyaç gösteren bir diz travmasından sonra, sol ayağında derin ven trombozu gelişen ve buna bağlı olarak pulmoner tromboembolisi (PTE) saptanan 28 yaşındaki erkek hasta, oral antikoagulan tedavi ile taburcu edilmişti. Hasta tekrarlayan PTE ile yeniden başvurdu. Yapılan tetkiklerle vaskülitle seyreden hastalıklar, antifosfolipit-A sendromu, kollajen doku hastalıkları ekarte edildi. Hastada protein-C, protein-S ve antitrombin-3 seviyeleri normal olmasına rağmen hiperkoagülabilite olabileceği düşünüldü. Daha ileri bir merkezde laboratuvar olarak aktive protein C rezistansı gösterilen hastada, rezistans nedeni olarak polimeraz zincir reaksiyonu ile, koagülasyon faktörlerinden faktör-V'te mutasyon saptandı. Aynı durum laboratuvar olarak 32 yaşındaki ağabeyinde de saptandı. Hastanın babası 35 yaşında miyokard enfarktüsü nedeni ile erken yaşta kaybedilmişti. Sonuç olarak nadir görülen ve ailevi olabilen APCR hiperkoagülabilite nedenlerinden biri olarak akılda bulunmalıdır.

Abstract

Activated protein-C resistance (APCR) has been described as a cause of thrombophilia in recent years. APCR may explain the etiology of as much as 50% of thromboembolic diseases in patients younger than 45 years old. Herein a 28 year-old patient who had recurrent thromboemboli associated with APCR is presented. He had been hospitalized for deep venous thrombosis and pulmonary embolism following a knee trauma requiring immobilization a year ago. The patient had been discharged from hospital with coumadin anticoagulation however, he had stopped taking coumadin six months later. The patient was admitted to the hospital again because of pulmonary thromboembolism. On differential diagnosis excluded vasculitis, antiphospholipid syndrome and collagen tissue diseases as the causes of recurrent thromboembolism. Protein-C, protein-S and antithrombin-3 levels were within normal limits. However further investigations using polymerase chain reaction analyses showed protein-C resistance due to a mutation in coagulating factor-V The same abnormality was also found in his 35 year- old brother. His family story revealed that his father died from myocardial infarction when he was 35 years old. As a result, APCR should be borne in mind as a rare and familial cause of hypercoagulability.