Bir kız çocuğunda herediter multipl egzositozisin ciddi formu

Fatih KARDAŞ, Türkan İKİZCELİ, Ali YIKILMAZ, Sibel YEL, Nadide Melike SAV, Mustafa KENDİRCİ

Özet

Herediter multipl ekzostoz vücudun özellikle uzun kemiklerinde ortaya çıkan anormal kemik yapımı ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. basıya bağlı lokal semptom ve bulgularla büyüme geriliğine yol açabilir. diz ağrısı nedeni ile başvuran 12 yaşındaki kız olgunun vücudunun farklı bölgelerinde anormal kemik oluşumu tespit edildi. bu lezyonlar palpasyonla ağrısızdı. olguda büyüme geriliği yoktu, ancak kondrom sayısının çok olması hastalığın ciddi formunun varlığını düşündürdü. lezyonların malignleşme olasılığı ve aşırı büyüyen kemiklerin ciddi semptomlara yol açması nedeni ile hasta takip programına alındı.

Abstract

Hereditary multiple exostosis is an autosomal dominant disease with abnormal bone formation especially at the long bones. Because of its local symptoms caused by compression, growth retardation can be seen in this disease. We presented a 12-year-old girl with knee pain due to abnormal bone formations in different parts of the body. Palpation of the lesions wasn’t painful. There was no growth retardation but the presence of many chondromas led us to contemplate that this was serious form of the disease. Because of the risk of malignant differentiation and serious symptoms, the patient was not referred to the follow-up program.