Nörofibromatozis tip 1 ve erken seksüel gelişme

Erdal ADAL, Pınar GÖKMİRZA, Sertaç HANEDAN, Sevil SARIKAYA, Gülseren ARSLAN

Özet

Nörofibromatozis multisistemik ve otosomal dominant geçişli bir norokütan displazidir. Klinik olarak birbirinden çok farklı formları vardır. En sık rastlanan ve en iyi bilinen formu nörofibromatozis tip 1 (NF-l)'dir. NF-1'li hastalarda hastalığa özgü çeşitli bulguların yanısıra endokrinolojik anormallikler de olabilir. NF-1'li 7 yaşında bir erkek hasta endokrinoloji polikliniğimize erken puberté nedeniyle başvurdu ve pubertesinin durdurulması için GnRH analogu tedavisi başlandı. Bu olgu nedeniyle büyüme hormonu eksikliği ya da santral erken puberté gibi NFVli çocuklarda görülebilecek endokrin anormallikler tartışıldı. Erken puberté bulguları tesbit edildiği anda GnRH analogları ile erkenden tedaviye başlamanın boy kısalığının önlenmesi için gerekli olduğu vurgulandı.

Abstract

Neurofibromatosis is a multisystemic and autosomal dominant neurocutaneous dysplasia. Its most common and well known form is neurofibromatosis type 1. Besides the sign owing to the disease itself, there can be other endocrinologie abnormalities. A seven years old male was referred to our endocrinology policlinics with precocious puberty. To cease this puberty, GnRH analogue treatment was began. With this case, endocrinological abnormalities such as central precocious puberty and growth hormon deficiency seen in children with NF-1 were discussed. It is pointed out that when the sign of precocious puberty are determined, beginning the therapy early with GnRH analogue is needed to prevent the short stature.