Ailevi özellik gösteren tip I "Gaucher hastalığı" olgusu

Type I "Gaucher disease" showing intrafamilial characteristics

Nurver ERTÜRK, Fikret SİPAHİOĞLU, Aydın TUNÇKALE, Sibel ERDAMAR, Muhammed MADY, Zeynep ÜNLÜSOY, Yesari KARTEL, Adnan YALDIRAN, Esin ÖZTÜRK, Ebru AYATA

Dergi: Endokrinolojide Yönelişler
Sayı: 2000 · Cilt: 9 - Sayı: 3
Sayfa: 127–129
DOI: —

Özet

Aynı ailenin birkaç bireyinde birden görülen "Gaucher Hastalığı" ender rastlanılan bir olgudur. Bu hastalığın karakteristik özelliklerini taşıyan 35 yaşında bir erkek hasta sunularak ilgili literatür gözden geçirildi.

Abstract

"Gaucher Disease" which is seen in more than one person in the same family is a rare case. A 35 year old man showing typical presentation of the disease and with intrafamilial characteristics is discussed and the related literature has been reviewed.