Okuloserebrorenal sendromlu bir olgu

Özet

Konjenital bilateral katarakt, nörolojik disfonksiyon (hipotoni, arefleksi ve kognitif bozulma) ve renal Fanconi sendromu okuloserebro¬renal sendromun üç ana klinik bulgusudur. Proksimal tubül disfonksiyonu konjenital değildir ve hastalığın en önemli bulgusu olup kendini erken çocukluk çağında Fanconi sendromu olarak göstermektedir. Bu yazıda konjenital katarakt ve hipotonisi olan ve yeni başlayan proteinüri ve jerieralize aminoasidüri nedeniyle okuloserebrorenal sendrom tanısı alan 18 aylık bir erkek hasta sunulmuştur.

Abstract

Congenital bilateral cataract, neurologic dysfunction (hypotonia, areflexia, and cognitive impairment), and renal Fanconi syndrome are three main clinical features of oculocerebrorenal (OCRL) syndrome. Proximal tubule dysfunction is not congenital and is the hallmark of OCRL, presenting in early childhood as a Fanconi syndrome. We present a 18 month old boy with congenital cataract and hypotonia diagnosed as OCRL because of incipient proteinuria and generalised aminoaciduria.