Dergiler / Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / 1999 / Cilt: 24 - Sayı: 4
Cinsiyet gelişim bozukluğu olan çocuklarda kromozom düzensizlikleri
- Sayfa
- 153–157
- DOI
- —
Özet
Anormal cinsiyet gelişimi nedeniyle sitogenetik analizi istenen 53 olgu incelendi. Bunlardan; 11 Turner sendromu, 1 Klinefelter sendromu ve 9 normal karyotip saptandı. Klinik tanı almış küçük penis, adrenogenital sendrom ve interseks veya ambiguous genetalia ile sitogenetik bulgular arasındaki ilişki değerlendirildi. Olguların klinik tanısı ile sitogenetik bulguları, insidansı ve oluşum mekanizmaları, literatür ışığında tartışıldı.
Abstract
Fifty three cases with abnormal sexual development were subjected to cytogenetical analysis. Among them, 11 Turner syndrome, 1 Klinefelter syndrome, and 9 normal karyotype were found. The relationship between clinical findings and micropenis, adrenogenital syndrome, intersex or ambiguous genitalia, and cytogenetical diagnosis was evaluated. Correlation of clinical diagnosis to cytogeneticals findings, incidence, and the mechanism of disorder were discussed in the light of literature.