Geç tanılı fenilketonüri hastalarında kemik gelişimi ve kalsiyum-fosfor metabolizmasının değerlendirilmesi

Evaluation of bone development and calcium-phosphorus metabolism in the children with PKU

Özet

Bu çalışma, 1984-1995 yılları arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma Polikliniğinde tanısı konularak izlenen 22 fenilketonüri vakasının kemik gelişimini ve kalsiyum fosfor metabolizmasını radyolojik ve biyokimyasal olarak değerlendirmek amacıyla yapıldı. Kontrol grubu olarak 22 sağlıklı çocuk seçildi. Hastalarımızın izlem süresi ortalaması 61.18±24.82 aydı. Hastalara günlük 500 mg'ı geçmeyecek kan fenilalanini içeren, protein ve kalorisi yaşa göre ayarlanmış diyet uygulanmaktaydı. 8 yaşın altındakilerde fenilalaninin yarısı doğal gıdalardan yarısı özel mamadan karşılanmaktaydı. Hastaların %90.9'u (n=20) fenilalaninden kısıtlı mama kullanırken %9.1'i (n=2) kullanamamıştı. Hastaların %68.2'si (n=15) iyi izlem başarısındayken, %31.8'i (n=7) kötü izlem başarısında bulundu. Hastaların %54.4' ünde kemik yaşı normal saptanırken, %45.6'sında kemik yaşı geriydi. Kemik yaşı geri olan vakaların %40'ında boy ve vücut ağırlığı persentili, kemik yaşı normal olan vakaların %41.7' sinde boy, %8.3'ünde vücut ağırlığı persentili düşük bulundu. Hastaların serum kalsiyum, çinko, bakır düzeyleri ve kalsitriol indeksi kontrol grubuna göre anlamlı olarak düşük bulunurken (sırasıyla p=0.00, 0.048, 0.004, 0.05) serum fosfor, alkalen fosfataz (ALF), total protein düzeyleri ve parathormon indeksleri arasında anlamlı bir fark gözlenmedi. Parathormon indeksi hasta ve kontrollerde düşük bulundu. Kalsitriol ve parathormon indekslerinin her ikisinin hastalarda anlamlı olarak düşük bulunması raşitizmin erken dönemi için gösterge olarak kabul edildi. Kemik yaşı geri olan vakalarda serum bakırı daha düşük bulundu (p= 0.041). Serum fosfor ve çinko değerleri arasında ters ve zayıf korelasyon (p= 0.038, r= -0.3850) saptandı. Sonuçta beslenmesi yeterli olan hastalarımızın kemik gelişimi normal saptandı.

Abstract

This study was carried on 22 phenylketonuric children diagnosed and followed by the Pediatric Endocrinology and Metabolism Unit of Çukurova University between 1984-1995. The purpose of this study was to evaluate the bone development and calcium-phosporus metabolism. 22 healthy children were taken as controls. Radiologic and biochemical evaluations were done. Also, calcitriol and parathormone indices were calculated. The average follow period of patients was 61.18±24.82 months. The patients have daily been given diet whose protein and calorie were determined according to the patients' age and which contained PA not more than 500 mg. For the patients below 8 years old, half of phenylalanine has been provided by natural food and the other half from special formula. The height and weight percentiles were low in 40% of patients with retarded bone age. Height percentile was low in 41.7%, weight percentile was low in 8.3% of patients with normal bone age. In patients, serum calcium, zinc, copper levels and calcitriol indices were significantly low (p=0.000, 0.048, 0.004, 0.05) compared to controls whereas phosphorus, alkaline phosphatase (ALP) and total protein levels were normal. Calsitriol and parathormon indices were significantly low in patients compared to controls indicating early rickets. Serum copper levels were low in groups with retarded bone age (p=0.041). A negative correlation between serum phosphorus and zinc levels was demonstrated (p=0.038, r=-0.3850). in conclusion, it was found that the bone development of patients who took adequate nutrition was normal.