KONYA BÖLGESİ’NDE MEFV GEN MUTASYONLARININ SIKLIĞI VE DAĞILIMI

Özet

Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), otozomal resesif geçişli, tekrarlayan ateş ve serozit ataklarıylakarakterize inflamatuar bir hastalıktır. Bu çalışmada Konya ve çevresinde FMF ön tanısı alan hastalardaMEFV geni mutasyonlarının dağılımını ve sıklığını göstermeyi amaçladık.Gereç ve Yöntem: Konya Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AnabilimDalı’na 2014-2017 yılları arasında farklı kliniklerden yönlendirilen ve FMF ön tanısı alan 670hastanın bulguları retrospektif olarak değerlendirildi.Bulgular: Pyrosekans yöntemi ile yapılan DNA dizi analizi sonucunda MEFV geni için tanımlanmışolan 22 mutasyon araştırıldı. Toplam 670 hastanın 325’inde (%48.5) MEFV gen mutasyonubelirlendi, bunların 163’ü erkek (%50.15), 162’si kadın (%49.85) idi. Mutasyonların frekanslarısırasıyla M694V, E148Q, M680I(G>C), V726A ve P369S (sırasıyla, %22.38, %12.98, %9.85, %7.16,%2.53) şeklindeydi.Sonuç: FMF tanısı almış hastalarda görülme sıklığı açısından cinsiyetler arasında farklılık gözlenmemiştir.Mutasyonların dağılımı ve sıklığı Türk populasyonunda yapılan diğer çalışmalarınsonuçlarıyla uyumludur.

Abstract

Aim: Familial Mediterranean fever (FMF) is an inflammatory, autosomal recessive disorder characterized by recurrent episodes of fever and serositis. In this study, we retrospectively analysed MEFV gene frequencies of the patients diagnosed with FMF in Konya region. Material and Methods: We retrospectively analysed 670 patient diagnosed with FMF and referred to Necmettin Erbakan University Meram Medical School Clinical Genetics Department between 2014-2017 years. Results: 22 MEFV gene mutations were investigated with Pyrosequencing method. 325 patients (%48.5) had MEFV mutation and 163 patients were male (%50.15), 162 patients were female (%49.85). Allelic frequencies for most common mutations in the mutation positive group were; M694V, E148Q, M680I(G>C), V726A ve P369S (in order , %22.38, %12.98, %9.85, %7.16, %2.53). Conclusion: Not any significant difference was observed between tha male and female patients that diagnosed with FMF. The frequencies of mutations of our FMF patients in comparison to other studies on Turkish population has shown similar distribution of mutations.