Dergiler / Arşiv Kaynak Tarama Dergisi / 2009 / Cilt: 18 - Sayı: 3 #48356

Herediter Ataksiler

Hereditary Ataxia

Sayfa
171–226
DOI
—

Özet

Serebellar ataksi, serebellum ve ilgili yollardaki değişik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan denge ve koordinasyon kaybı olarak tanımlanabilir. Ataksiler konjenital, herediter, sporadik ve non herediter (enfeksiyonlar, toksinler ve ilaçlar, sistemik nedenler gibi) olarak sınıflanabilir. Bu çalışmada herediter ataksilerin klinik ve genetik özellikleri gözden geçirilmiştir.

Abstract

Cerebellar Ataxia can be defined as the loss of balance and coordination due to various causes emerging in the cerebellum or related pathways. Ataxias can be classified as congenital, hereditary, sporadic and non-hereditary (infections, toxins, drugs and systemic reasons etc). In this study, features of clinical and genetical findings of hereditary ataxia were reviewed.

Anahtar kelimeler: Herediter, ataksi, otozomal dominant, otozomal resesif, X&apos, e bağlı, klinik ve genetik özellikler