Dergiler / Atatürk Üniversitesi Tıp Dergisi (Y. A. The Eurasian Journal of Medicine) / 1999 / Cilt: 31 - Sayı: 1
Monozigotik ikizde bilateral multifokal sporadik retinoblastoma
- Sayfa
- 37–39
- DOI
- —
Özet
Bilateral retinoblastoma tanısı konan 18 aylık bir olgu, monozigotik ikizlerden biriydi ve ayrıca kardeşinde de bilateral lökokori mevcuttu. Monozigosite aynı kan grupları ve HLA tipleri ile, multifokal retinoblastoma tanısı enüklee edilen gözlerin histopatolojik incelemesi ile teyit edildi, ikizlerin ve ebeveynlerinin sitogenetik analizleri yapıldı ve karyotiplerinde sayısal veya yapısal anomaliler tespit edilmedi, ikizlerin her ikisinde bilateral multifokal retinoblastoma olmasına rağmen pedigri analizi hastalığın familial tip olmadığını gösterdi. Bu olguların genetik etiyolojisini açıklayan muhtemel hipotez, literatürün ışığı altında tartışılmıştır.
Abstract
An 18-month-old girl was diagnosed as bilateral retinoblastoma. The patient was a pair of monozygotic twin and her sibling had also bilateral leukokoria. The monozygosity was confirmed by same blood subgroups and HIA type, The diagnosis of retinoblastoma was confirmed histopathologically after enucleation of sibling eyes. Cytogenetic analysis of twins and parents were performed and no numerical or structural anomalies were observed in their karyotypes. Although the twins both have bilateral multifocal retinoblastoma, the pedigree analysis showed that the disease was not familial type. The probable hypotheses to explain the genetic etiology of the cases were discussed in the light of the literature.