Spondiloepifizyal displazya konjenita (olgu sunumu)

Özet

Spondiloepifizyal displazya konjenitalı, karakteristik olarak normal eller ve ayaklar, paytak yürüyüş, pektus karinatus, kısa boyun ve yassı yüzlü 7 yaşında bir erkek vaka sunuldu. Radyolojik bulgular epifizler ve metafizlerde nokta kalsifikasyonlar, sklerotik ve radyolusent bölgelerle metafizin genişlemesiyle metafizyel disorganizasyon, generalize osteopeni ve geri kalmış kemik yaşını içerir. Karakteristik olarak femur ve tibia kısaydı ve distal femurda metafizyal düzensizlikler görüldü. MRI'da kemik taramasında ulna ve radiusta, el bileğinde, kalça ve eklemlerde kronolojik yaşa göre beklenenden daha az epifizyal aktivite görülmekteydi.

Abstract

A case of spondyloephiphyseal dysplasia congenita is presented here in a seven-year-old male with lumbar lordosis, flat face, short neck, pectus carinatus, waddling gait and characteristically normal hands and feet. Radiological findings included retarded bone age, generalized osteopenia and metaphyseal disorganization with widening of metaphysis with sclerotic and radiolucent areas and stippled calcifications in epiphysis and metaphysis. Characteristically femur and tibia were short with metaphyseal irregularities appearing in the distal femur. Magnetic Resonance Imaging (MRI) revealed hyper intense metaphysis and epiphysis of ulna and radius and in bone scanning, elbows, hips and ankles revealed less epiphyseal activity than expected for the chronological age.