Otizm Spektrum Bozukluğunun Moleküler Yönleri: İmmün Sistem ve Mikrobiyom Üzerine Bulgular

Molecular Aspects of Autism Spectrum Disorder: The Findings on theImmune System and Microbiome

Özet

Görülme sıklığı artmakta olan otizm spektrum bozuklukları, sosyal gelişimde yetersizlik, tekrarlayıcı motor hareketler ve dil ve konuşma güçlükleri gibi heterojen nörogelişimsel bozukluklar ile karakterize bir tanı gurubu için kullanılan şemsiye bir terimdir. Otizmin, farklı kromozomal bölgelerde ortaya çıkabilen mutasyonlarla ilişkili olabileceği, dolayısıyla hastalığın etiyolojisinde genetik etmenlerin etkili olabileceği öne sürülmüştür. Bağışıklık sisteminde meydana gelebilecek değişimler ve immünogenetik, hastalığın etiyolojisine katkısı olduğu ileri sürülen diğer etmenlerdir. Otizmin ortaya çıkışında genetik etkenlerin yanında çevresel etkenlerin sebep olabileceği fonksiyonel bozukluklar da göz ardı edilmemelidir. Bu anlamda, bağırsak mikrobiyomunun otizm ile ilişkili olabileceği güncel çalışmalarla bildirilmiş olup, bozulmuş mikrobiyomun, bağışıklık sistemi ve merkezi sinir sistemini etkileyerek otistik davranışlara sebep olabileceği önerilmiştir. Bu çalışmada, otizmin etiyolojisini kavramak üzere yapılmış güncel çalışmalar derlenmiş olup, otizm tedavisinde gen ve mikrobiyom odaklı tedavi seçeneklerinin potansiyelleri tartışılmıştır.

Abstract

As one of the increasing problems of our age, autism spectrum disorder is an umbrella term used for heterogeneous neurodevelopmental disorders such as inadequacy in social development, repetitive motor movements, and retardation in language development. Autism has been argued to be associated with mutations that may occur in different chromosomal regions. Therefore, it has been suggested that genetic factors may play a role in the etiology of the disease. Immunological and immunogenetic changes are the other factors that have been suggested to contribute to the etiology of the disease. In the emergence of autism, besides the genetic factors, the potential effects of environmental factors on functional disorders should not be ignored. In this sense, it has been reported that the intestinal microbiome may be involved in the etiology and/or pathophysiology of autism, and it has been shown that impaired microbiome can cause autistic behaviors by affecting the immune system and central nervous system. In this work, current studies to comprehend the etiology of autism have been reviewed and the potentials of gene and microbiome-oriented therapeutic options in the treatment of autism have been discussed.