Kalıtsal Mitokondriyal Hastalıkların Önlenmesinde Gen Replasmanı: Üç Ebeveynli Bebekler ve Etik

Gene Replacement in the Prevention of Hereditary Mitochondrial Diseases: Three Parent Babies and Ethics

Çiğdem YÜCEL, Şahika ŞİMŞEK ÇETİNKAYA, Simge EVRENOL ÖÇAL, Gülten KOÇ

Özet

Mitokondriyal hastalıklar, mitokondriyal DNA (mtDNA)’daki mutasyonlardan veya mitokondrinin fonksiyonel gen bozukluklarından kaynaklanan mortalite ve morbiditeyi arttıran hastalıklardır. mtDNA’daki kalıtsal mutasyonlar etkili bir tedavinin bulunmadığı genetik hastalıkların önemli bir sebebidir ve nesilden nesile aktarılmaktadır. DNA’da meydana gelen mutasyonlar, hayati öneme sahip organları olumsuz etkilediği gibi oosit fonksiyonlarını da etkileyerek infertilite ya da yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkan diğer üreme anomalilerinde önemli bir rol oynamaktadır. Teknolojinin gelişmesiyle beraber mitokondriyal hastalıklara yönelik geliştirilen yeni yaklaşımlardan biri de mitokondriyal gen replasman tedavisi (MRT)’dir. MRT, mtDNA mutasyonlarının taşıyıcısı olan kadınların genetik olarak sağlıklı bir çocuğa sahip olmasına olanak tanımaktadır. Bu derlemede mitokondriyal gen replasman tedavisi, mitokondriyal gen replasman tedavisinin etkileri, hemşirelik boyutu, mitokondriyal gen replasman tedavisinin etik boyutu ve hemşirelikle ilişkisi tartışılmıştır.

Abstract

Mitochondrial diseases increase mortality and morbidity caused by mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) or functional gene disorders of mitochondria. Hereditary mutations in mtDNA are an important cause of genetic diseases for which there is no effective treatment and are transmitted from generation to generation. Mutations in DNA have an important role in infertility or other reproductive anomalies that occur later in life by affecting oocyte functions as well as negatively affecting vital organs. With the development of technology, one of the new treatment approaches developed for mitochondrial diseases is mitochondrial gene replacement therapy (MRT). MRT allows women who are carriers of mtDNA mutations to have a genetically healthy child. In this review, MRT, its effects, nursing dimensions, and ethical relationship are discussed.