Adams-Oliver sendromu

Özet

Adams-Oliver sendromu, kutis aplazisi, distal ekstremite anomalileri (falanksların kısalığı ya da yokluğu) ve vasküler anomalilerden (dilate venler, kutis marmorata, hemanjiomlar) oluşan nadir konjenital bir hastalıktır. Kardiak ve oftalmlk anomaliler, fasyai asimetri, kriptorşizm ve okkült spina bifida nadir görülen bulgulardır. Bu sendromun tanısında ve eşlik eden anomaliler ile komplikasyonların ortaya konması açısından görüntüleme yöntemleri önemli role sahiptir. Bu olgu bildirisinde Adams-Oliver sendromlu 3,5 yaşında erkek hastanın görüntüleme bulguları sunulmuştur.

Abstract

Adams-Oliver syndrome is a rare congenital disorder consisting of cutis aplasia, distal limb anomalies (absent or short phalanges) and vascular anomalies (dilated veins, cutis marmorata, hemangiomas). Rare findings are cardiac and ophthalmic anomalies, facial asymmetry, cryptorchism and spina bifida occulta. The demonstration of associated anomalies and complications with imaging modalities is very important in the diagnosis of this clinical syndrome. in this report we present imaging findings of a 3 and a half year-old-boy who diagnosed an Adams-Oliver syndrome.