Treacher Collins Syndrome associated with foot deformity and genital anomalies

Ayak deformitesi ve genital anomali ile birliktelik gösteren Treacher Collins Sendromu

Nurşen BELET, Ümit BELET, Şükrü KÜÇÜKÖDÜK, Alişan YILDIRAN, Pınar ÖZTÜRK

Dergi: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası
Sayı: 2006 · Cilt: 59 - Sayı: 1
Sayfa: 19–22
DOI: —

Özet

Treacher Collins sendromu, mandibulofasiyal disostozis olarak bilinen nadir bir sendromdur. Sendrom başlıca yüz morfolojisini etkiler. Treacher Collins ile ilgili yayınların çoğu sendromun fasiyal özelliklerine odaklanmıştır. Bu yazıda mikropenis, kriptoorşidizm ve metatarsus adduktus deformitesine sahip Treacher Collins sendromlu bir yenidoğan sunulmuştur.

Abstract

Treacher Collins syndrome (TCS) is a rare syndrome also known as mandibulofacial dysostosis. It mainly affects facial morphology and therefore, most reports have focused on the facial features of this syndrome. This is the first report of a newborn with typical features of TCS having micropenis, cryptorchidism and metatarsus adductus deformity.