Dergiler / Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası / 2009 / Cilt: 62 - Sayı: 4
A greig syndrome case diagnosed in one of the singleton of twin preterm who were obtained by assisted reproduction
- Sayfa
- 173–175
- DOI
- —
Özet
Greig sefalopolisindaktili sendromu klinik olarak polisindaktili, makrosefali ve hipertelorizm triadı ile karakterize nadir multipl konjenital bir anomalidir. Genelde otozomal dominant kalıtımla karakterize olmasına rağmen, otozomal resesif geçiş paterni de vardır. Biz burada aile öyküsü olmaksızın Greig sendromu olduğundan şüphelenilen, yardımcı üreme tekniği ile olan çoğul gebelikten doğan bir yenidoğanı tartışmayı amaçladık. Yardımcı üreme tekniği ile ilişkili bizim bildiğimiz ilk vakadır.
Abstract
Greig cephalopolysyndactyly is a rare multiple congenital anomaly characterized by clinical triad of polysyndactyly, macrocephalia and hypertelorism. In general, although it is characterized with autosomal dominant inheritance, there is also autosomal recessive inheritance pattern. Here, we aimed to discuss an infant who was born from multiple gestations arising from assisted reproduction techniques and suspected to be Greig syndrome with no familial history. Best of our knowledge this is the first case related with assisted reproduction technique.