Dergiler / Ankara Medical Journal / 2014 / Cilt: 14 - Sayı: 2
Tanı Süreci Uzun ve Tanınması Zor Olan Bir Hastalık: Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı
- Sayfa
- 65–67
- DOI
- —
Özet
Ailevi Akdeniz ateşi (FMF), otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Türkiye'de tahmini FMF prevalansı 1/ 1000,taşıyıcılık oram ise 1/5 'tir. Türkiye FMF çalışma grubunun bildirdiği üzere, ülkemizde mevcut olan FMF hastalarımngünümüzde dahi %5 gibi çok düşük bir bölümünün tanısı konulmuş ve tedavisi başlanmıştır. Bu olgu sunumundakiamacımız, ülkemizde gittikçe kısalan ancak ortalama yıl sürdüğü bildirilen FMF hastalığı tamlama sürecininsıkıntılarına yeniden dikkat çekmektir.
Abstract
Familial mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessively inherited genetic disease. The estimated prevalence ofFMF in Turkey is 1/ 1000 and 1/5 individuals are disease carriers. As reported by the FMF study group in Turkey, only 5%of the FMF patients in our country have been diagnosed and are on treatment currently. Our aim in reporting this case isto draw attention to the painstaking diagnostic process of FMF, although the time for diagnosis is gradually shortening inour country, which currently takes years on average.