Association of platelet-activating factor acetylhydrolase gene polymorphism with premature coronary artery disease in Turkish patients

Türk hastalarda prematüre koroner arter hastalığı ile platelet-aktive edici faktör asetilhidrolaz gen polimorfizmi arasındaki ilişki

Afig BERDELİ, Ertuğrul ERCAN, İstemihan TENGİZ, Cevad ŞEKURİ, Özgür BAYTURAN, F. Sırrı ÇAM

Özet

Amaç: Plazma platelet-aktive edici faktör (PAF), aterogenezis gibi inflamatuvar hastalıklarda rol oynayan multipl etkili bir fosfolipiddir. PAF, bir plazma enzimi olan PAF Asetilhidrolaz tarafından inaktive edilir. PAF-AH genindeki G994T mutasyonu, plazmada bu enzim düzeyinde azalmalara neden olur. Bu çalışmanın amacı prematüre koroner arter hastalığının (KAH) G994T mutasyonu ile ilişkisini araştırmaktır. Yöntemler: Çalışmaya 115 prematüre KAH öyküsü olan ile 120 KAH öyküsü olmayan sağlıklı bireyler alındı. Her iki grubun genotip analizleri polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve kısıtlayıcı parça uzunluk polimorfizm (RFLP) yöntemleri kullanılarak yapıldı. Bulgular: G994T mutasyonu prevalansı hastalarda %2.60 heterozigot, kontrollerde ise % 0 olarak bulundu. Allel frekansı ve genotip dağılımı açısından hasta ve kontrollerde anlamlı bir fark olmadığı gözlendi. Sonuç: Platelet-aktive edici faktör -AH geni G994T mutasyonu ile prematüre KAH arasında anlamlı bir ilişki olmadığı saptandı.

Abstract

Objective: Platelet-activating factor (PAF) is a phospholipid with multiple actions that is involved in inflammatory diseases as well as in atherogenesis. It is inactivated by a plasma enzyme, PAF-acetylhydrolase (PAF-AH). Deficiency of this enzyme in plasma is caused by a missense mutation in the gene (G994T). The aim of this study was to investigate association of this mutation with premature coronary artery disease (CAD). Methods: One hundred and fifteen unrelated Turkish patients with a diagnosis of premature CAD and 128 unrelated healthy subjects were enrolled in this study. Genotyping was performed by polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). Results: The prevalence of the G994T mutation in the patients was 2.60 % (heterozygote), and 0 % in the controls. There was no significant difference in allele frequency and genotype distribution among the study groups. Conclusion: The G9943T mutation in the plasma PAF acetylhydrolase gene is not associated with premature CAD in Turkish subjects.