Translokasyon tipi down sendromlu bir olguda konjenital hipotiroidizm

Presentation of a case with an association of hypothyroidism and translocation type down syndrome

Tolga ÜNÜVAR, A. Kübra TEMOÇİN, Münevver TÜRKMEN, Semra SOYLU, Hakan ULUCAN

Dergi: Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Sayı: 2005 · Cilt: 6 - Sayı: 2
Sayfa: 35–38
DOI: —

Özet

Dismorfik yüz görünümü ve tiroid hormonu değerlerinde düşüklük saptanan kırk iki günlük kız bebekte; translokasyon tipi Down Sendromu ve hipotiroidi birlikteliği saptandı. Olgu; nadir görülen bir translokasyon bulunması yanısıra, hipotiroidinin, sendromun diğer bulguları arasında gözden kaçırılmaması gerektiğine dikkat çekmek için olgu sunuldu.

Abstract

An association between hypothyroidism and translocation type Down syndrome (DS) has been detected in a 42- day-old female baby with facial dysmorphism and low levels of blood thyroid hormones. The case is presented because of the rarity of this type of translocation, and the importance of hypothyroidismamong common findings of DS is emphasized.