Hataydaki α- talasemi genotipleri ve α- talasemi genotip frekansı

The genotypes of α - thalassemia and genotypes frequencies of α - thalassemia in Hatay

Özet

Amaç: Dünyada çok yaygın olarak görülen α-talasemi,hemoglobindeki α-globin zincirinin eksikliği ya da azalmasıile karakterize olan bir hastalıktır. α-globin geni 16. kromozomun kısa kolu üzerinde (16p 13.3) bulunur ve dele syon ve tek nokta mutasyonu şeklinde (α3.7, αMED, α COD8( -AA), α2 IVS 1 -5nt, α2 poly A1 mutasyonları) mutasyonlariçerir. Biz bu çalışmada Hatay bölgesindeki α-talasemi genmutasyonlarının frekansını belirlemeyi amaçladık.Yöntem : Bu amaçla, 2012 -2013 tarihleri arasında MustafaKemal Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ADa gelenα-talasemili 407 hasta tarandı. α-globin geninin moleküleranalizi multipleks PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu) teme lli α-globin Strip Assay yöntemi (Vienna Lab Diagno stics, Vienna, Austria) ile gerçekleştirildi.Bulgular: Buna göre, bölgemizdeki α3.7, αMED, α COD8(-AA),α2 IVS 1 -5nt, α2 poly A1mutasyonlarının frekansları sırasıile %29.48, %5.16, %0.25, %0.25, %0.25 şeklinde bulu nmuştur.Sonuç : Sonuç olarak, mutasyonların görülme sıklığı etnikkökenden ve coğrafik bölgelerden etkilenmektedir. Hataybölgesi de kendine has bir etnik kökene sahiptir ve buyüzden α-talasemi gen mutasyonları frekansları da kend ine has bir özelliktedir.

Abstract

Objective : α-thalassemia, characterized by a decreased orlack of synthesis of α-globin chains of hemoglobin, is verycommon disease in the world. α-globin gene is located atthe short arm of chromosome 16 (16p 13.3) and containsmutations including deletions and single point mutations(α3.7, αMED , α COD8 (-AA), 1 -5nt IVS α2, α2 poly A1 mutations). In this study, we aimed to determine the frequencyof α-thalassemia gene mutations in Hatay region.Method : To do so, study population who referred to Med i- cal Genetic Department of Mustafa Kemal University, M edical School for either detection of α-thalassemia genemutations between 2012 -2013, 407 individuals with α- thalassemia gene mutations were includud to the study.Molecular screening of the α-globin gene was carried outby an α-globin strip assay (Vienna Lab Diagnostics, Vienna,Austria) which is based on multiplex PCR (Polymerase ChainReaction) for specific amplification. Results : According to this, it has found that the frequenciesof α3.7, αMED , α COD8 ( -AA), 1 -5nt IVS α2, α2 poly A1 mutations are 29.48%, 5.16%, 0.25%, 0.25%, 0.25%, respectively. Conclusion : Consequently, the frequency of mutationaffects ethnic backround and geographic locations. Hatayregion also has a unique origin and so, the frequencies of α- thalassemia gene mutations has unique characteristic.