A rare cardiovascular finding in two cases with Williams syndrome: recurrent coarctation of aorta

Williams sendromlu iki olguda nadir bir kardiyovasküler bulgu: Tekrarlayan aort koarktasyonu

Birgül VARAN, İlkay ERDOĞAN, Mehmet Emre ARI, Murat ÖZKAN

Dergi: Türk Göğüs Kalp Damar Cerrahisi Dergisi
Sayı: 2015 · Cilt: 23 - Sayı: 4
Sayfa: 728–731
DOI: —

Özet

Williams sendromu 7. kromozomda çoklu gen delesyonusonucunda oluşan genetik bir bozukluktur. Olguların çoğusporadiktir ve tipik yüz görünümü, kardiyak anomalilerve mental retardasyon mevcuttur. En sık supravalvüleraort darlığı ve pulmoner arteriyel darlık olmak üzere,olguların yaklaşık %80inde kardiyovasküler anomalilergörülmektedir. Bu yazıda yaşamın ilk beş ayında iki kerecerrahi ve iki kere perkütan balon dilatasyonu gerekli olan,aort koarktasyonunun hızlı ilerleyen formu görülen ikipediatrik olgu sunuldu.

Abstract

Williams syndrome is a genetic disorder caused bymultiple gene deletions on chromosome 7. The majorityof the cases is sporadic and has typical facial appearance,cardiac anomalies and mental retardation. Cardiovascularanomalies are present in about 80% of the cases, mostfrequently supravalvular aortic stenosis and pulmonaryarterial stenosis. In this article, we report two pediatriccases with a rapidly progressive form of aortic coarctation,each of whom required two surgeries and two percutaneousballoon dilatations within the first five months of life.