Dergiler / Düzce Tıp Fakültesi Dergisi / 2013 / Cilt: 15 - Sayı: 3
Waardenburg Sendromlu Hastalarda Göz Bulguları
- Sayfa
- 60–63
- DOI
- —
Özet
Waardenburg Sendromu (WS) işitsel-pigmenter sendromların heterojen bir grubudur. WS ciltve saçta depigmente yamalar, canlı mavi gözler veya iris heterokromisi ve sensörinöral işitmekaybı bulgularını içeren pigmentasyon anormallikleri ile karakterizedir.İşitme azlığı ve diğerfenotipik özellikler yüksek oranda değişkenlik gösterir.WS değişik toplumlarda 1/20000 ile1/42000 sıklıkta görülebilmektedir
Abstract
Waardenburg Syndrome (WS) is a heterogenous group of auditory-pigmentary syndromes.WSis characterized by the association of pigmentation abnormalities, including depigmented patchesof the skin and hair, vivid blue eyes or heterochromia irides, and sensorineural hearing loss.Hearing loss and other phenotypic expression is highly variable. WS can be seen with afrequency of 1/20000 - 1/42000 in different populations