Hb D-Los Angeles [beta121(GH4)Glu>Gln] and Hb Beograd [beta121(GH4)Glu>Val]: Implications for their laboratory diagnosis and genetic origins

Özet

Amaç: Bu çalışmamızın amacı, yöremizde sıklıkla karşılaşılan Hb D-Los Angeles ve Hb Beograd’ın laboratuar tanısı ve gensel kökenlerine ilişkin sonuçların irdelenmesidir. Yöntem ve Gereçler: Bu çalışmada, aralarında akrabalık ilişkisi olmayan bir HbD-Los Angeles ve iki Hb Belgrad ailesi incelenmiştir. Hemoglobin (Hb) varyantlarının tanımlanmasında alkali ve asit hemoglobin elektroforezi, HPLC, DE-52 mikrokolon kromatografisi yöntemleri kullanılmıştır. Mutasyonların saptanmasında flüoresan işaretli dizi analiz yöntemi uygulanmıştır. Beta globin gen ailesi haplotiplerinin belirlenmesinde ise -Hinc II, G-Hind III, A-Hind III, 5’-Hinc II, 3’-Hinc II, -Ava II ve 3’-Hinf I olmak üzere toplam yedi odakta RFLP analizi yapılmıştır. Bulgular: Bu çalışmada, Hb D-Los Angeles ile ilgili olarak bir tane [--+-+++], Hb Beograd için ise iki tane [+----++] ve [-+-(+/-)(+/-)+(+/-)] yeni beta globin haplotipi saptanmıştır. Bu haplotipler literatürde ilk kez bildirilmektedir. Sonuç: Bu çalışmada, özellikle premarital tanıda kullanılan yöntemler ile DNA dizi analizinin önemi vurgulanmaktadır. Diğer taraftan bu hemoglobin türlerinin gensel kökenlerine ilişkin veriler irdelenmektedir