Beta globin gene cluster haplotypes of abnormal hemoglobins observed in Turkey

Özet

Türkiye ’de Hb S ’in ilk kez Aksoy tarafından belirlenmesinden sonra gözlenen anormal hemoglobinlerin sayısında büyük artış olmuştur. Beta globin gen ailesi haplotipleri çalışılan mutasyonun genetik kökeninin belirlenmesinde kullanılmaktadır. Çalışmamızda; ülkemizde gözlenen Hb S, Hb D-Los Angeles, Hb G-Coushatta, Hb E, Hb E-Saskatoon ve Hb J-Iran olmak üzere toplam altı anormal hemoglobin mutasyonunda beta globin gen ailesi haplotipleri incelenmiştir. Bu çalışmada; Hb G-Coushatta mutasyonu ile ilintili olan, Dünyada ve Türkiye ’de bildirilmemiş iki haplotip (-++---+ ve -+-++++) saptanmıştır. Hb J-Iran ile ilgili olarak ise ilk kez haplotip türü (-+-++++) gösterilmektedir.