Enzyme replacement therapy in type 1Gaucher disease and a review of the literature

Tip 1 Gaucher hastalığında enzim replasman tedavisi ve literatürün gözden geçirilmesi

Gökhan KABAÇAM,Gülşah KABAÇAM,Pervin TOPÇUOĞLU,Işın KUZU,Mutlu ARAT

Dergi: Turkish Journal of Hematology
Sayı: 2010 · Cilt: 27 - Sayı: 3
Sayfa: 190–195
DOI: —

Özet

Gaucher Hastalığı (GH) en yaygın lizozomal depo hastalığıdır. Lizozomal enzim, glukoserebrosidaz eksikliği dalak, karaciğer ve kemik iliğinde yıkılamayan maddelerin hücre içi birikimi ile sonuçlanır. Enzim replasman tedavisi (ERT) tip 1 GH’de standart bir yaklaşımdır. Burada, ERT ile belirgin olarak düzelen tip bir GH nedeni ile hematolojik bozukluğu olan yetişkin bir hastayı sunmaktayız.

Abstract

Gaucher disease (GD) is the most common lysosomal storage disorder. Deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase results in the intracellular accumulation of undegraded substrates in the spleen, liver and bone marrow. Enzyme replacement therapy (ERT) is a standard approach for type 1 GD. Here, we present an adult patient with hematological disorders due to type 1 GD, who markedly improved with ERT.