High throughput FISH analysis: A new, sensitive option for evaluation of hematological malignancies

Yüksek çıktılı FISH analizi: Hematolojik malignitelerin değerlendirilmesinde yeni ve hassas bir seçenek

Hakan SAVLI,SEDA EREN KESKİN,Nilüfer ÜZÜLMEZ,Zeynep İLKAY,Duygu YAVUZ,Deniz SÜNNETÇİ,Abdullah HACIHANİFİOĞLU,NACİ ÇİNE

Özet

Amaç: Çalışmamızın amacı, hematolojik malignitelerde gözlenen genetik değişimlerin tespitinde, yeni bir BAC tabanlı array yaklaşımı olan HTFA metodunun etkinliğini gözlemlemektir. Gereç ve Yöntemler: Tanı, tedavi ve /veya takip sürecinde olan toplam 77 (n=19 MDS, n=17 ALL, n=9 KML, n=32 AML) hematolojik maligniteli olgudan alınan kemik iliği aspirasyon ve periferik kan materyallerine HTFA metodu uygulandı. Bulgular: Olgularımızda hem sayısal hem de yapısal kromozomal anomaliler tespit edildi. Anomali görülme oranı tanıya göre farklılık göstermektedir. ALL olgularının %88’inde, AML olgularının %25’inde ve MDS olgularının ise %31’inde aberasyon gözlenmiş olup, KML olgularında ise aberasyon saptanmamıştır. Sonuç: HTFA yönteminin, diğer yöntemlerle birlikte kullanıldığında, hematolojik malignitelerin rutin tanı şemalarında yer alabileceğini göstermektedir.

Abstract

Objective: The aim of this study was to determine the efficiency of the high throughput FISH analysis (HTFA) method for detecting genetic alterations in hematological malignancies, which is a new bacterial artificial chromosome array-based approach. Materials and Methods: We performed a HTFA study of bone marrow aspiration and peripheral blood samples of 77 cases (n=19 myelodysplastic syndrome, n=17 acute lymphoblastic leukemia, n=9 chronic myeloid leukemia, n=32 acute myeloid leukemia) with hematological malignancies during the periods of initial diagnosis, treatment, and/or follow-up. Results: Both numerical and structural abnormalities were detected by HTFA. We observed aberrations in 88% of our acute lymphoblastic leukemia patients, 25% of acute myeloid leukemia patients, and 31% of myelodysplastic syndrome patients. In chronic myeloid leukemia cases, aberration was not detected by HTFA. Conclusion: Our results showed that HTFA, combined with other methods, will gradually take a place in the routine diagnosis of hematologic malignancies.