Dergiler / Turkish Journal of Hematology / 2018 / Cilt: 35 - Sayı: 1
A National Registry of Thalassemia in Turkey: Demographic and Disease Characteristics of Patients, Achievements, and Challenges in Prevention
- Sayfa
- 12–18
- DOI
- —
Özet
Amaç: Türk Pediatrik Hematoloji Derneği, Türkiye'de 10 yıldır devam eden Hemoglobinopati Kontrol Programı'nın (HCP) etkinliğini değerlendirmek ve hemoglobinopati hastalarının demografik ve hastalık özelliklerini ortaya koymak üzere bir Ulusal Hemoglobinopati Kayıt Programı oluşturdu. Gereç ve Yöntemler: Toplam 27 talasemi merkezinden 2046 hasta kaydedildi ve bunların 1988'i analize uygun bulundu. Kayıtların çoğunluğunu ?-talasemi majör (n=1658, %83,4) ve intermedia (n=215, %10,8) olguları oluşturdu. Bulgular: Hastaların büyük çoğunluğu kıyı bölgelerde bulunuyordu. Güneydoğu Anadolu'da yüksek hasta sayısına, bu bölgede en yüksek görülen akraba evliliği ve yüksek doğum oranının etkisi olabilirdi. En sık 11 talasemi mutasyonu, tüm ?-talasemi allellerinin %90'ını oluşturuyordu ve bunların %47'si IVS1-110(G->A) mutasyonu idi. Yaşamın ilk 10 yılında splenektomi olasılığı %20 idi ve bu oran 1980'lerden beri değişmemişti. Demir şelasyonu hastaların %95'inde monoterapi olarak uygulanmaktaydı ve %81,3'ünü deferasiroks oluşturuyordu. Deferasiroks uygulaması en yüksek (%93,6) 10 yaştan küçük hastalarda bulundu. Talasemi majör olgularının %5,8'i hemopoetik kök hücre nakli olmuştu ve başarı oranı %77 idi. Kardiyak hastalık ölümlerin majör nedeni idi ve beşer yıllık kohortlarda, 1999'dan beri azalma eğilimi göstermiyordu. Sonuç: HCP 2003 yılından beri uygulanmakla beraber, yeni hastaların doğumu ancak 2009'dan itibaren azalma eğilimi gösteriyordu ve en düşük yılda 34 yeni hasta saptandı. Program başarısızlığı, çiftlerin çoğunda, evlilik öncesi tarama yapılmamasından kaynaklanmaktaydı. Bir kısmında ise riskin farkında olunmaması ve çiftlerin hatalı bilgilendirilmesi nedenliydi. Sonuç olarak, risk ailelerine prenatal tanı önerilmemesi veya prenatal tanının reddi diğer nedenleri oluşturuyordu. Bu çalışma, Türkiye'de talasemi tedavisinin optimizasyonu için çabanın sürdürülmesine ve HCP'nin daha yüksek başarısı için gelişen stratejilere gereksinim olduğunu gösterdi.
Abstract
Amaç: Türk Pediatrik Hematoloji Derneği, Türkiye’de 10 yıldır devam eden Hemoglobinopati Kontrol Programı’nın (HCP) etkinliğini değerlendirmek ve hemoglobinopati hastalarının demografik ve hastalık özelliklerini ortaya koymak üzere bir Ulusal Hemoglobinopati Kayıt Programı oluşturdu. Gereç ve Yöntemler: Toplam 27 talasemi merkezinden 2046 hasta kaydedildi ve bunların 1988’i analize uygun bulundu. Kayıtların çoğunluğunu β-talasemi majör (n=1658, %83,4) ve intermedia (n=215, %10,8) olguları oluşturdu. Bulgular: Hastaların büyük çoğunluğu kıyı bölgelerde bulunuyordu. Güneydoğu Anadolu’da yüksek hasta sayısına, bu bölgede en yüksek görülen akraba evliliği ve yüksek doğum oranının etkisi olabilirdi. En sık 11 talasemi mutasyonu, tüm β-talasemi allellerinin %90’ını oluşturuyordu ve bunların %47’si IVS1-110(G->A) mutasyonu idi. Yaşamın ilk 10 yılında splenektomi olasılığı %20 idi ve bu oran 1980’lerden beri değişmemişti. Demir şelasyonu hastaların %95’inde monoterapi olarak uygulanmaktaydı ve %81,3’ünü deferasiroks oluşturuyordu. Deferasiroks uygulaması en yüksek (%93,6) 10 yaştan küçük hastalarda bulundu. Talasemi majör olgularının %5,8’i hemopoetik kök hücre nakli olmuştu ve başarı oranı %77 idi. Kardiyak hastalık ölümlerin majör nedeni idi ve beşer yıllık kohortlarda, 1999’dan beri azalma eğilimi göstermiyordu. Sonuç: HCP 2003 yılından beri uygulanmakla beraber, yeni hastaların doğumu ancak 2009’dan itibaren azalma eğilimi gösteriyordu ve en düşük yılda 34 yeni hasta saptandı. Program başarısızlığı, çiftlerin çoğunda, evlilik öncesi tarama yapılmamasından kaynaklanmaktaydı. Bir kısmında ise riskin farkında olunmaması ve çiftlerin hatalı bilgilendirilmesi nedenliydi. Sonuç olarak, risk ailelerine prenatal tanı önerilmemesi veya prenatal tanının reddi diğer nedenleri oluşturuyordu. Bu çalışma, Türkiye’de talasemi tedavisinin optimizasyonu için çabanın sürdürülmesine ve HCP’nin daha yüksek başarısı için gelişen stratejilere gereksinim olduğunu gösterdi.