Clinical Courses of Two Pediatric Patients with Acute Megakaryoblastic Leukemia Harboring the CBFA2T3-GLIS2 Fusion Gene

CBFA2T3-GLIS2 Füzyon Geni Taşıyan İki Pediatrik Akut Megakaryoblastik Lösemi Hastasının Klinik Seyri

Mayu ISHİBASHİ,Tomoko YOKOSUKA,Masakatsu D. YANAGİMACHİ,Fuminori IWASAKİ,Shin-ichi TSUJİMOTO,Koji SASAKİ,Masanobu TAKEUCHİ,Reo TANOSHİMA,Hiromi KATO,Ryosuke KAJİWARA,Fumiko TANAKA,Hiroaki GOTO,Shumpei YOKOTA

Özet

Down sendromu (DS) olmayan çocuklarda akut megakaryoblastik löseminin (AMKL) prognozu çok kötü ve 3 yıllık sağkalım %40'ın altında iken, DS'li çocuklarda AMKL'nin sağkalım oranı mükemmeldir. Yakın zamanda, DS olmayan AMKL'li çocukların yaklaşık %30'unda CBFA2T3 ve GLIS2'yi içeren yeni bir tekrarlayan translokasyon tanımlandı ve füzyon geninin pediatrik AMKL olgularında kötü prognoz ile ilişkili güçlü bir prognostik belirteç olduğu bildirildi. CBFA2T3-GLIS2 füzyon genini taşıyan AMKL tanılı pediatrik hastalarda sorunlu klinik seyri bildiriyoruz.

Abstract

Acute megakaryoblastic leukemia (AMKL) in children without Down syndrome (DS) has an extremely poor outcome with 3-year survival of less than 40%, whereas AMKL in children with DS has an excellent survival rate. Recently, a novel recurrent translocation involving CBFA2T3 and GLIS2 was identified in about 30% of children with non-DS AMKL, and the fusion gene was reported as a strong poor prognostic factor in pediatric AMKL. We report the difficult clinical courses of pediatric patients with AMKL harboring the CBFA2T3-GLIS2 fusion gene.