Dergiler / Turkish Journal of Gastroenterology / 2004 / Cilt: 15 - Sayı: 3
Peutz-Jeghers syndrome: Report of 6 cases in a family and management of polyps with intraoperative endoscopy
- Sayfa
- 164–168
- DOI
- —
Özet
Amaç: Peutz-Jeghers sendromu muko-kütanöz melanin pigmentasyonu ve gastrointestinal hamartomatöz poliplerle karakterize otozomal dominant geçişli nadir görülen kalıtımsal bir hastalıktır. Bu çalışmanın amacı bir ailede görülen 6 Peutz-Jeghers sendromu olgusunu sunmaktır. Yöntem: Tüm olgulara enteroklizis, üst ve alt gastrointestinal endoskopi, tiroid, batın ve testiküler ultrasonografi yapıldı. CEA, alfa feto protein, CA 19-9, CA 15-3 ve CA 125 tümör belirteçlerinin ölçümü yapıldı. Poliplerin ve komplikasyonlarının tedavisi değerlendirildi. Bulgular: Hastaların hikayesinde; 1. hasta -40 yaşında erkek- 20 yıl önce ameliyat geçirmişti. 2. hasta 19 yaşında bayan olup, 11 ve 18 yaşları arasında 3 defa ameliyat geçirmişti. 3. hasta 17 yaşında erkek olup,15-17 yaşları arasında iki defa ameliyat edilirken, 4. hasta 16 yaşında erkek ve 13 yaşına kadar 3 defa ameliyat edilmişti. 14 yaşında olan 5. hasta ve 11 yaşındaki 6. hastaya cerrahi uygulanmamıştı. Bütün ameliyatlar barsak tıkanması nedeniyle yapılmıştı. Pigmentasyonu 20 yıl önce kaybolan birinci hasta hariç tüm hastalarda dudaklarda ve ağız mukozasında hiperpigmentasyon gözlendi. İkinci hastada bunlara ek olarak ellerde ve ayaklarda pigmentasyon saptandı. Birinci ve 6. hastalar hariç tüm olgularda enterokliziste incebarsak polipleri görüldü. Kolonoskopi sırasında değişik kolon lokalizasyonlarında değişik boyutlarda polipler gözlendi ve 1 cm’den büyük polipler alındı. İkinci ve 3. hastalar incebarsak poliplerine bağlı komlikasyonlar nedeniyle ameliyata alındı, intraoperatif endoskopi yardımıyla ikinci hastadan 69, üçüncü hastadan 17 polip çıkartıldı. Hamartomatöz lezyonlar histopatolojik inceleme ile verifiye edildi. İkinci ve 3. hastaların poliplerine yapılan histopatolojik incelemede displastik değişiklikler görüldü. Hiçbir hastada 2003 Haziran ayına kadar maligniteye dönüşüm saptanmadı. Bu ailede Peutz-Jeghers sendromu otozomal dominat olarak geçişliydi. Sonuç: Peutz-Jeghers sendromlu hastaların takibinde rastlanan en büyük problem incebarsak poliplerinin tedavisidir. Cerrahi işlem sırasında rastlanırsa intraoperatif endoskopik polipektomi yapılmalıdır.
Abstract
Background/aims: Peutz-Jeghers syndrome is an uncommon, autosomal dominantly inherited disorder characterized by mucocutaneous melanin pigmentation and gastrointestinal hamartomatous polyps. The purpose of this study was to present six cases of Peutz-Jeghers syndrome in a family. Methods: Enteroclysis, upper and lower gastrointestinal endoscopy, and thyroid, abdominal, and testicular or breast ultrasonography were performed in all subjects. Tumor markers including CEA, a-FP, CA 19-9, CA 15-3, and CA 125 were measured. Management of polyps and complications were evaluated. Results: History of the patients were as follows: patient 1 (40-year-old male) underwent surgery 20 years previously; patients 2 and 3 (19-year-old female and 17-year-old male) had undergone surgery three times between the ages of 11 and 18 years, and two times between the ages of 15 and 17 years, respectively; patient 4 (16-year-old male) had undergone surgery three times at the age of 13 years; patients 5 and 6 (14-year-old and 11-year-old males) had no history of surgery. All surgical procedures had been performed due to intestinal obstruction. Hyperpigmentation of the lips and oral mucosa were observed in all patients except patient 1, whose pigmentation disappeared 20 years previously. Patient 2 also had pigmentation of hands and feet. Enteroclysis showed small bowel polyps in all subjects except patients 1 and 6. During colonoscopy, different sizes of polyps were observed at different locations of the colon, and polyps larger than 1 cm were removed. Patients 2 and 3 underwent surgery due to complication of small bowel polyps; 69 polyps in patient 2 and 17 polyps in patient 3 were removed via intraoperative endoscopic procedure. Hamartomatous lesions were confirmed by histopathological examinations. Microscopic study of polyps of patients 2 and 3 revealed dysplastic changes. None of the patients had evidence of malignancy as of June 2003. Peutz-Jeghers syndrome demonstrated autosomal dominant inheritance in this family. Conclusions: The major problem during follow-up of patients with Peutz-Jeghers syndrome is the management of small bowel polyps. When encountered during surgery, intraoperative enteroscopic polypectomy should be performed.