A Peutz - Jeghers syndrome case with iron deficiency anemia and jejuno-jejunal invagination

Demir eksikliği anemisi ve jejuno-jejunal invajinasyonla başvuran bir Peutz - Jegher vakası

Hacı Mehmet SÖKMEN,ALİ TÜZÜN İNCE,Cengiz BÖLÜKBAŞ,Güray KILIÇ,Remzi DALAY,Övünç Oya KURDAŞ

Özet

Peutz-Jegher sendromu mukokutanöz pigmentasyonlar, intestinal ve extraintestinal poliplerle karekterize otozomal dominant kalıtımlı nadir bir sendromdur. Prekanseröz bir sendrom olduğu kabul edilmektedir. Polipler intestinal tıkanma, intussusepsiyon ve anemiye de sebep olabilirler. Vaka takdimi. Genç bir hasta yakın zamanda geçirilmiş gastrointestinal kanama şikayeti ile kliniğimize müracaat etti. Üst ve alt gastrointestinal endoskopik incelemelerde mide, jejunum, rektum ve terminal ileumda multipl polipler bulundu. Aynı zamanda dudak, yanak mukozası el ve ayak tırnaklarında bir çok mukokutanöz pigmentasyonlar vardı. Hastanede yatışı sırasında ileus atak-ları başladı. Jejuno-jejunal invaginasyon ve demir eksikliği anemisinin sebebi olarak Jejunal polipler saptandı. Poliplerin histopatolojik olarak incelenmesinde Peutz-Jegher sendromunun hamartomatöz polipleri bulundu, dermatoloji konsültasyonunda da aynı tanı desteklendi. Ileus atakları ve anemi bulgularıyla müracat eden her hastada prekanseröz olan Peutz-Jegher sendromunun polipleri ve mukokutanöz pigmentasyonları aranılmahdır.

Abstract

Peutz-Jeghers syndrome is an autosomal dominantly inherited rare syndrome characterized by mucocutaneous pigmentations, with intestinal and extraintestinal polyps. It is accepted to be a precancerous syndrome. The polyps can cause anemia and intestinal obstruction and intussuception. We present a young patient admitted to our clinic with a history of recent gastroin-testinal bleeding. Upper and lower gastrointestinal endoscopie examinations revealed multiple polyps located in the stomach, jejunum, rectum and terminal ileum. In addition, there were many mucocutaneous pigmentations on the lips, buccal mucosa and finger and toe nails. Jejunal polyps were found to be the cause of jejuno-jejunal invagination and iron deficiency anemia. Histopathological evaluation of the polyps revealed hamartomatous polyps of Peutz-Jeghers syndrome and this diagnosis was supported by a dermatology specialist. It is sug-gested thad any patient presenting with ileus attacks and findings of anemia should be investigetid for polyps and mucocutaneous pigmentations of the precancerous Peutz-Jeghers syndrome.