Dergiler / Turkish Journal of Gastroenterology / 2010 / Cilt: 21 - Sayı: 3
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: Case report
- Sayfa
- 305–307
- DOI
- —
Özet
Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyopati, timidin fosforilaz eksikliğine bağlı, otozomal resesif, multisistemik bir hastalıktır. Hastalığın kliniği pitozis, progresif eksternal oftalmoparezi, ciddi gastrointestinal motilite bozukluğu, periferik nöropati, lökoensefalopati ve mitokondriyal anormalliklerle karakterizedir. Burada intestinal psödoobstrüksiyon ile prezante olan mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyopati olgusunu sunduk.
Abstract
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy is an autosomal recessive multisystem disorder caused by thymidine phosphorylase deficiency. The disease is characterized clinically by ptosis, progressive external ophthalmoparesis, severe gastrointestinal dysmotility, peripheral neuropathy, leukoencephalopathy, and mitochondrial abnormalities. Herein, we describe a patient with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy who presented intestinal pseudoobstruction.