Hereditary fructose intolerance: Case report

Özet

Kalıtsal fruktoz intoleransı fruktoz içeren besinlerin alımını izleyen ağır hipoglisemi ve kusma ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Fruktoz alımına devam edilmesi sonucunda kusma, kilo kaybı, hepatomegali, sarılık, kanamalar, proksimal renal tubüler asidoz ve hepatik yetmezlik sonucu ölüm gelişebilir. Hastalarda genellikle fruktoz içeren gıdalara karşı isteksizlik olduğundan tanı bazı vakalarda gecikebilir. Bu yazıda üç yaşında hepatomegali nedeni ile ünitemize başvuran ve kalıtsal fruktoz intoleransı tanısı alan bir vaka tartışılmış ve tanı konulmasında beslenme öyküsünün önemi vurgulanmıştır.

Abstract

Hereditary fructose intolerance is an autosomal recessive disorder characterized by severe hypoglycemia and vomiting shortly after the intake of fructose. Prolonged fructose ingestion in infants leads to poor feeding, vomiting, hepatomegaly, jaundice, hemorrhage, proximal renal tubular acidosis, and finally hepatic failure and death. Although patients develop a strong distaste for noxious food, diagnosis may be late in some cases. We describe the case of a three-year-old boy who was admitted to hospital for hepatomegaly. This report emphasizes the fact that sometimes the diagnosis can only be made after taking a careful dietary history.

Anahtar kelimeler: Çocuk,Diyet,Doğumsal, kalıtsal ve yenidoğan hastalıkları ve anormallikleri,Fruktoz intoleransı,Fruktoz metabolizması, doğuştan kusurlar