Congenital chloride diarrhea misdiagnosed as Bartter syndrome

Bartter sendromu tanısıyla izlenen bir konjenital klor kaybettiren ishal olgusu

Özet

Konjenital klor kaybettiren ishal, infantil dönemde normal intestinal mukoza varlığında en sık rastlanan sekretuar tip ishal sebebidir. Hastalığın otozomal resesif kalıtımı vardır. fiimdiye kadar rapor edilen olguların yaklaşık yarısı Finlandiya’dan rapor edilmekle birlikte, Arabik toplumda daha yüksek bir sıklık bildirilmiştir. Defektif gen olan SLC26A3, primer olarak ileal enterositlerin apikal fırçamsı kenar membranından ve kolon epitelinden dışarıya çıkan Na bağımsız CL/HCO3 değiştiriciyi kodlamaktadır. Hastalık, dehidratasyon ve hipokloremik metabolik alkaloz ile karakterizedir. Bartter sendromu, kistik fibrozis ve pilor stenozu da erken neonatal dönemde benzer elektrolit bozukluklarına yol açarlar. Klor kaybettiren ishalin tanısı fekal Cl konsantrasyonunun ölçülmesiyle doğrulanır ki normal su ve elekrolit balansı olan hastalarda gaitada CL değerinin 90 mmol/L’yi aşması ile tanı alır. Burada, 20 aylık olana dek Bartter sendromu olarak tanı alan bir klor kaybettiren ishal olgusu takdim edilmektedir.

Abstract

Congenital chloride diarrhea is the most frequent secretory-type diarrhea during the infantile period in the presence of normal intestinal mucosa. The disease has an autosomal recessive inheritance. Although approximately half of the reported cases to date are from Finland, a much higher incidence has been reported among Arabic people. The defective gene is SLC26A3, which encodes a Na–independent CL/HCO3 exchanger that is expressed primarily in the apical brush border membrane of ileal enterocytes and colonic epithelium. The disease is characterized by dehydration and hypochloremic metabolic alkalosis. Bartter syndrome, cystic fibrosis and pyloric stenosis also lead to similar electrolyte disturbances in the early neonatal period. The diagnosis of congenital chloride diarrhea can be confirmed by measuring the fecal concentration of Cl, which always exceeds 90 mmol/L in patients with normal water and electrolyte balance. Here, we report a patient with congenital chloride diarrhea misdiagnosed as Bartter syndrome until 20 months of age.