A case of dyskeratosis congenita with portal hypertension associated with jugular venous anomaly

Jugular ven anomalisinin eşlik ettiği portal hipertansiyonlu bir diskeratozis konjenita olgusu

Özet

Diskeratozis konjenita anormal deri pigmentasyonu, tırnak değişiklikleri ve mukozal lökoplaki üçlüsü ile karakterize az rastlanan kalıtımsal bir hastalıktır. En önemli sorunu olan kemik iliği yetmezliği yanında genitoüriner, solunum, iskelet, nörolojik, oftalmik, dental ve gastroentintestinal sistem gibi birçok sistemin tutulumu bildirilmektedir. Portal hipertansiyon oldukça nadir rastlanan bir bulgudur. Akciğerlerde arterio-venöz şantlar rapor edilmekle birlikte, bugüne kadar hastalıkla ilgili periferik büyük damar tutulumu bildirilmemiştir. Bu olgu raporunda internal jugular ven ve subklavian venin bifurkasyosunda rastlanan vasküler anomali nedeni ile transvenöz karaciğer biyopsisi yapılamayan, portal hipertansiyonuna koagulopatinin eşlik ettiği bir diskeratozis konjenita olgusu sunulmaktadır.

Abstract

Dyskeratosis congenita is an unusual inherited disease characterized by the triad of abnormal skin pigmentation, nail dystrophy and mucosal leukoplakia. Bone marrow failure and various abnormalities including genitourinary, pulmonary, skeletal, neurological, ophthalmic, dental and gastrointestinal have been reported. Portal hypertension is an extremely rare manifestation. Although arterio-venous fistulas in the lungs have been reported, gross peripheral vascular abnormality associated with the disease has not been published until now. We describe a case of dyskeratosis congenita with portal hypertension and associated coagulopathy in whom transjugular liver biopsy could not be performed because of a vascular anomaly at the bifurcation of the internal jugular and subclavian veins.

Anahtar kelimeler: Hipertansiyon, portal,Vasküler hastalıklar,Diskeratozis konjenita