Choroid plexus papillomas in two siblings: Case report

Önder OKAY,ERGÜN DAĞLIOĞLU,Cengiz YAKICIER,Deniz ÜREN,Ali DALGIÇ,Fikret ERGÜNGÖR

Özet

Koroid pleksus papillomu (KPP) özellikle bebeklerde görülen sinir sisteminin nadir bir epitelyal beyin tümörüdür. Ailesel olgular çok nadirdir. Bu insidans dikkate alındığında KPP olgularının birinci dereceden akrabalarında bazı diğer malign tümörler ve bazı genetik defektler literatürde bildirilmiştir. Bu tümörler çok nadiren bilateraldir ve olguların büyük bir kısmında hidrosefali eşlik edebilir. Bu yazıda 2 yaşında ve 7 aylık olan iki kardeşte görülen 3 KPP olgusu bildirilmektedir. Tüm tümörler parietotemporal kraniotomi ve süperior temporal sulkus yaklaşımı ile eksize edilmiştir. Herhangi bir ventriküloperitoneal şant gereksiniminden kaçınmak ve postoperatif dönemde hidrosefali semptomlarının kontrolü için 1 hafta eksternal ventriküler drenaj uygulanmıştır. 7 aylık ikinci olguda p53 geninde olası bir defekt araştırıldı ancak herhangi bir mutasyon saptanamadı. Postoperatif dönemde herhangi bir komplikasyon gelişmedi ve hastalar 3 yıl rekürens açısından yakın izleme alındı. Bilateral KPP nadir olup iki kardeşte görülmesi nadirdir. Özellikle bilateral KPP olguları p53 gen mutasyonu açısından araştırılmalıdır.

Abstract

Choroid plexus papilloma (CPP) is a rare, benign epithelial brain tumor of the nervous system seen particularly in infants. Familial cases are extremely uncommon. Some other form of malignant tumors was noted in the relatives of patients with CPPs, and some genetic defects regarding this coincidence were reported in the literature. These neoplasms are occasionally bilateral and hydrocephalus is an associated sign in most of the cases. We report three lateral ventricle CPPs in two siblings, at the age of 7 month and 2 years respectively. All tumors were resected with parietotemporal craniotomy and a superior temporal sulcus approach to the lateral ventricle. To avoid a concomitant need of ventriculoperitoneal shunt insertion, external ventricular drainage was inserted for a week in the postoperative period relieving symptoms of hydrocephalus. Search for a hereditary defect in the p53 gene of the second infant (7 months old) revealed no mutation. Postoperative courses were uneventful and the patients were followed for three years without any recurrence. Bilateral CPPS are rare and unusual in two siblings. A genetic predisposition such as the p53 mutation should be investigated in bilateral CPPs in particular.