Epilepsy as the First Presentation of Arterial tortuosity Syndrome in a Young Girl: A Case report

Genç Bir Kızda Arteriyel Kıvrımlılık Sendromunun İlk Sunumu Olarak Epilepsi: Bir Olgu Sunumu

Özet

Arteriyel tortüozite sendromu (ATS) tüm majör arterlerde tortüozite ve uzama ile karakterize olan çok nadir bir otozomal resesif bağ dokus bozukluğudur. Burada, başlangıçta epilepsi ile gelen bu nadir durumun bulunduğu bir kız çocuğunun klinik olgusu sunulmaktadır. DSA v MRA şiddetli arteriyel tortüozite gösterdi. EEG sağ frontotemporal hemisferde epileptiform deşarj gösterdi. Bu nadir klinik sunumun olası klini sonuçlarını tartışıyoruz. Ayrıca epilepsi ile gelen bazı hastalarda ciddi serebral vasküler değerlendirme gerekebileceğini ve ayırıcı tanıda ATSni dikkate alınması gerektiğini belirtiyoruz.

Abstract

Arterial tortuosity syndrome (ATS) is an extremely rare autosomal recessive connective tissue disorder characterized by tortuosity and elongation of all major arteries. We report a clinical case of a girl with this rare condition, who initially presented with epilepsy. DSA or MRA revealed a severe arterial tortuosity. EEG showed epileptiform discharge in right frontotemporal hemisphere. Here, we report the first case of ATS presenting with epilepsy. We discussed the possible clinical implications of this rare clinical presentation. Moreover, we suggest that some patients presenting with epilepsy might need serious cerebral vascular evaluation and ATS needs to be considered in the differential diagnosis.